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1.
Arq. Asma, Alerg. Imunol ; 6(4): 432-467, out.dez.2022. ilus
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: biblio-1452572

ABSTRACT

A dermatite atópica (DA) é uma doença cutânea inflamatória, crônica, comum, complexa e de etiologia multifatorial, que se manifesta clinicamente com prurido muitas vezes incapacitante, lesões recorrentes do tipo eczema, xerose e que pode evoluir para liquenificação. Embora o conhecimento sobre a sua fisiopatologia venham crescendo nos últimos anos, ainda as formas graves são frequentes e representam um desafio para o clínico. Para o presente guia realizou-se revisão não sistemática da literatura relacionada à DA grave refratária aos tratamentos habituais com o objetivo de elaborar um documento prático e que auxilie na compreensão dos mecanismos envolvidos na DA, assim como dos possíveis fatores de risco associados à sua apresentação. A integridade da barreira cutânea é um dos pontos fundamentais para a manutenção da homeostase da pele. Além dos cuidados gerais: evitação dos agentes desencadeantes e/ou irritantes, o uso de hidratantes, suporte emocional, entre outros, o uso de agentes anti-inflamatórios/imunossupressores de uso tópico e/ou sistêmico também foi revisado. A aquisição de novos agentes, os imunobiológicos e as pequenas moléculas, melhorou a terapêutica para os pacientes com formas graves de DA, sobretudo as refratárias aos tratamentos convencionais.


Atopic dermatitis is a chronic, common, and complex inflammatory skin disease with a multifactorial etiology. It manifests clinically with often disabling pruritus, recurrent eczema-like lesions, and xerosis, and can progress to lichenification. Although understanding of the disease's pathophysiology has been growing in recent years, severe forms are still frequent and represent a challenge for clinicians. A non-systematic review of the literature on severe atopic dermatitis refractory to conventional treatment was conducted to develop the present guide, whose purpose is to help clarify the mechanisms involved in the disease and possible risk factors. The integrity of the skin barrier is fundamental for maintaining skin homeostasis. In addition to general care, patients should avoid triggering and/or irritating agents and moisturizers and seek emotional support, etc.; the use of topical and/or systemic anti-inflammatory/immunosuppressive agents was also reviewed. New agents, immunobiologicals, and small molecules have led to a broader range of therapies for patients with severe forms of the disease, especially cases refractory to conventional treatment.


Subject(s)
Humans , Societies, Medical , Immunoglobulin E , Cyclosporine , Adrenal Cortex Hormones , Calcineurin Inhibitors , Antibodies, Monoclonal
2.
J. pediatr. (Rio J.) ; 97(4): 387-395, July-Aug. 2021. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-1287040

ABSTRACT

Abstract Objective Allergic sensitization is one of the key components for the development of allergies. Polysensitization seems to be related to the persistence and severity of allergic diseases. Furthermore, allergic sensitization has a predictive role in the development of allergies. The aim of this study was to characterize the pattern of sensitization of atopic patients treated at different pediatric allergy referral centers in Brazil. Methods A nation-wide transversal multicenter study collected data on patients attended in Brazil. Peripheral blood samples were collected to determine the serum levels of allergen-specific IgE. If allergen-specific IgE was higher than 0.1 kUA/L, the following specific components were quantified. Results A total of 470 individuals were enrolled in the study. Mite sensitization was the most frequent kind in all participants. A high frequency of sensitization to furry animals and grasses featured in the respiratory allergies. Regarding components, there was a predominance of sensitization to Der p 1 and Der p 2. It has been verified that having a food allergy, atopic dermatitis, or multimorbidity are risk factors for the development of more severe allergic disease. Conclusion Studies on the pattern of allergic sensitization to a specific population offer tools for the more effectual prevention, diagnosis, and treatment of allergic diseases. Sensitization to dust mites house was the most prevalent in the evaluated sample. High rates of sensitization to furry animals also stand out. Patients with food allergy, atopic dermatitis, or multimorbidity appear to be at greater risk for developing more severe allergic diseases.


Subject(s)
Humans , Animals , Child , Asthma , Brazil/epidemiology , Immunoglobulin E , Allergens , Pyroglyphidae
3.
Fink, Thais T.; Marques, Heloisa H.S.; Gualano, Bruno; Lindoso, Livia; Bain, Vera; Astley, Camilla; Martins, Fernanda; Matheus, Denise; Matsuo, Olivia M.; Suguita, Priscila; Trindade, Vitor; Paula, Camila S.Y.; Farhat, Sylvia C.L.; Palmeira, Patricia; Leal, Gabriela N.; Suzuki, Lisa; Odone Filho, Vicente; Carneiro-Sampaio, Magda; Duarte, Alberto José S.; Antonangelo, Leila; Batisttella, Linamara R.; Polanczyk, Guilherme V.; Pereira, Rosa Maria R.; Carvalho, Carlos Roberto R.; Buchpiguel, Carlos A.; Xavier, Ana Claudia L.; Seelaender, Marilia; Silva, Clovis Artur; Pereira, Maria Fernanda B.; Sallum, Adriana M. E.; Brentani, Alexandra V. M.; Neto, Álvaro José S.; Ihara, Amanda; Santos, Andrea R.; Canton, Ana Pinheiro M.; Watanabe, Andreia; Santos, Angélica C. dos; Pastorino, Antonio C.; Franco, Bernadette D. G. M.; Caruzo, Bruna; Ceneviva, Carina; Martins, Carolina C. M. F.; Prado, Danilo; Abellan, Deipara M.; Benatti, Fabiana B.; Smaria, Fabiana; Gonçalves, Fernanda T.; Penteado, Fernando D.; Castro, Gabriela S. F. de; Gonçalves, Guilherme S.; Roschel, Hamilton; Disi, Ilana R.; Marques, Isabela G.; Castro, Inar A.; Buscatti, Izabel M.; Faiad, Jaline Z.; Fiamoncini, Jarlei; Rodrigues, Joaquim C.; Carneiro, Jorge D. A.; Paz, Jose A.; Ferreira, Juliana C.; Ferreira, Juliana C. O.; Silva, Katia R.; Bastos, Karina L. M.; Kozu, Katia; Cristofani, Lilian M.; Souza, Lucas V. B.; Campos, Lucia M. A.; Silva Filho, Luiz Vicente R. F.; Sapienza, Marcelo T.; Lima, Marcos S.; Garanito, Marlene P.; Santos, Márcia F. A.; Dorna, Mayra B.; Aikawa, Nadia E.; Litvinov, Nadia; Sakita, Neusa K.; Gaiolla, Paula V. V.; Pasqualucci, Paula; Toma, Ricardo K.; Correa-Silva, Simone; Sieczkowska, Sofia M.; Imamura, Marta; Forsait, Silvana; Santos, Vera A.; Zheng, Yingying; HC-FMUSP Pediatric Post-COVID-19 Study Group.
Clinics ; 76: e3511, 2021. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-1350613

ABSTRACT

OBJECTIVES: To prospectively evaluate demographic, anthropometric and health-related quality of life (HRQoL) in pediatric patients with laboratory-confirmed coronavirus disease 2019 (COVID-19) METHODS: This was a longitudinal observational study of surviving pediatric post-COVID-19 patients (n=53) and pediatric subjects without laboratory-confirmed COVID-19 included as controls (n=52) was performed. RESULTS: The median duration between COVID-19 diagnosis (n=53) and follow-up was 4.4 months (0.8-10.7). Twenty-three of 53 (43%) patients reported at least one persistent symptom at the longitudinal follow-up visit and 12/53 (23%) had long COVID-19, with at least one symptom lasting for >12 weeks. The most frequently reported symptoms at the longitudinal follow-up visit were headache (19%), severe recurrent headache (9%), tiredness (9%), dyspnea (8%), and concentration difficulty (4%). At the longitudinal follow-up visit, the frequencies of anemia (11% versus 0%, p=0.030), lymphopenia (42% versus 18%, p=0.020), C-reactive protein level of >30 mg/L (35% versus 0%, p=0.0001), and D-dimer level of >1000 ng/mL (43% versus 6%, p=0.0004) significantly reduced compared with baseline values. Chest X-ray abnormalities (11% versus 2%, p=0.178) and cardiac alterations on echocardiogram (33% versus 22%, p=0.462) were similar at both visits. Comparison of characteristic data between patients with COVID-19 at the longitudinal follow-up visit and controls showed similar age (p=0.962), proportion of male sex (p=0.907), ethnicity (p=0.566), family minimum monthly wage (p=0.664), body mass index (p=0.601), and pediatric pre-existing chronic conditions (p=1.000). The Pediatric Quality of Live Inventory 4.0 scores, median physical score (69 [0-100] versus 81 [34-100], p=0.012), and school score (60 [15-100] versus 70 [15-95], p=0.028) were significantly lower in pediatric patients with COVID-19 at the longitudinal follow-up visit than in controls. CONCLUSIONS: Pediatric patients with COVID-19 showed a longitudinal impact on HRQoL parameters, particularly in physical/school domains, reinforcing the need for a prospective multidisciplinary approach for these patients. These data highlight the importance of closer monitoring of children and adolescents by the clinical team after COVID-19.


Subject(s)
Humans , Male , Child , Adolescent , COVID-19/complications , Quality of Life , Prospective Studies , Tertiary Care Centers , COVID-19 Testing , SARS-CoV-2 , Latin America
4.
Arq. Asma, Alerg. Imunol ; 4(1): 3-34, jan.mar.2020. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1381780

ABSTRACT

Asma grave é a asma que requer tratamento com altas doses de corticosteroide inalado associado a um segundo medicamento de controle (e/ou corticosteroide sistêmico) para impedir que se torne "descontrolada" ou permaneça "descontrolada" apesar do tratamento. Asma grave é considerada um subtipo de asma de difícil tratamento. A prevalência em crianças evidenciada pelo International Study of Asthma and Allergies in Childhood variou entre 3,8% e 6,9%. Existem diversos instrumentos para avaliação subjetiva, como diários de sintomas e questionários, bem como para avaliação objetiva com função pulmonar e avaliação da inflamação por escarro induzido, ou óxido nítrico exalado. A abordagem terapêutica varia desde doses altas de corticosteroide inalado e/ou oral, broncodilatadores de longa duração, antaganonistas de receptores muscarínicos, até os mais recentes imunobiológicos que bloqueiam a IgE ou IL-5.


Severe asthma is asthma that requires treatment with high doses of inhaled corticosteroids in combination with a second control drug (and/or a systemic corticosteroid) to prevent it from becoming "uncontrolled" or remaining "uncontrolled" despite treatment. Severe asthma is considered a difficult-to-treat asthma subtype. The prevalence in children found by the International Study of Asthma and Allergies in Childhood ranged from 3.8% to 6.9%. There are several instruments for subjective assessment, such as symptom diaries and questionnaires, as well as for objective assessment, including pulmonary function testing and evaluation of inflammation by induced sputum or exhaled nitric oxide. The therapeutic approach includes high doses of inhaled and/or oral corticosteroids, long-acting bronchodilators, muscarinic receptor antagonists, and the latest biologics that block IgE or IL-5.


Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Pediatrics , Asthma , Societies, Medical , Bronchodilator Agents , Immunoglobulin E , Interleukin-5 , Adrenal Cortex Hormones , Respiratory Therapy , Signs and Symptoms , Sinusitis , Sputum , Therapeutics , Vocal Cords , Nebulizers and Vaporizers , Influenza Vaccines , Prevalence , Sleep Apnea, Obstructive , Pneumococcal Vaccines , Diagnosis, Differential , Allergy and Immunology , Rhinitis, Allergic , Omalizumab , Nitric Oxide , Obesity
5.
Arq. Asma, Alerg. Imunol ; 2(2): 163-208, abr.jun.2018. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1380819

ABSTRACT

A asma é uma das doenças crônicas de maior frequência na infância. Parcela significativa de crianças com asma desenvolve sintomas nos primeiros anos de vida, mas nem sempre a sua confirmação diagnóstica é fácil. Outras causas de sibilância que podem gerar confusão diagnóstica, além da complexidade para a obtenção de medidas objetivas, tais como a realização de provas de função pulmonar nessa faixa etária, são justificativas para esse fato. Especialistas na abordagem desses pacientes, da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia e da Sociedade Brasileira de Pediatria, após revisão extensa da literatura pertinente elaboraram esse documento, onde são comentados os possíveis agentes etiológicos, prevalência, diagnóstico diferencial, assim como tratamento e prevenção da sibilância e asma em pré-escolares.


Asthma is one of the most frequent chronic diseases in childhood. A significant portion of children with asthma develop symptoms in the first years of life, but diagnostic confirmation is not always easy. The difficulty is justified by other causes of wheezing that can generate diagnostic confusion, and by the complexity involved in obtaining objective measures ­ such as pulmonary function tests ­ in this age group. Specialists with expertise in the approach of these patients, from both the Brazilian Association of Allergy and Immunology and the Brazilian Society of Pediatrics, after extensive review of the pertinent literature, developed this document to discuss possible etiological agents, prevalence, differential diagnosis, as well as treatment and prevention of wheezing and asthma in preschool children.


Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Patients , Asthma , Societies, Medical , Respiratory Sounds , Guidelines as Topic , Pediatrics , Association , Respiratory Function Tests , Respiratory Syncytial Viruses , Retroviridae , Signs and Symptoms , Therapeutics , Bacteria , Chronic Disease , Prevalence , Enterovirus D, Human , Diagnosis, Differential , Allergy and Immunology , Age Groups
6.
Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.) ; 84(1): 3-14, Jan.-Feb. 2018. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-889343

ABSTRACT

Abstract Introduction The guidelines on allergic rhinitis aim to update knowledge about the disease and care for affected patients. The initiative called "Allergic Rhinitis and its Impact on Asthma", initially published in 2001 and updated in 2008 and 2010, has been very successful in disseminating information and evidence, as well as providing a classification of severity and proposing a systemized treatment protocol. In order to include the participation of other medical professionals in the treatment of allergic rhinitis, it is important to develop algorithms that accurately indicate what should and can be done regionally. Objective To update the III Brazilian Consensus on Rhinitis - 2012, with the creation of an algorithm for allergic rhinitis management. Methods We invited 24 experts nominated by the Brazilian Association of Allergy and Immunology, Brazilian Association of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery and Brazilian Society of Pediatrics to update the 2012 document. Results The update of the last Brazilian Consensus on Rhinitis incorporated and adapted the relevant information published in all "Allergic Rhinitis and its Impact on Asthma" Initiative documents to the Brazilian scenario, bringing new concepts such as local allergic rhinitis, new drugs and treatment evaluation methods. Conclusion A flowchart for allergic rhinitis treatment has been proposed.


Resumo Introdução As diretrizes sobre rinite alergica visam atualizar os conhecimentos sobre a doença e os cuidados para com esses pacientes. A iniciativa designada "Rinite Alergica e seu Impacto na Asma", cujo relatorio inicial foi publicado em 2001 e atualizada em 2008 e 2010, tem sido muito bem sucedida na disseminaçao de informaçoes e evidencias, bem como na formulaçao da classificaçao de gravidade e proposta de sistematizaçao do tratamento. Entretanto, visando a participaçao de outros profissionais medicos no atendimento da rinite alergica, e importante o desenvolvimento de algoritmos que indiquem com precisao o que deve e pode ser feito regionalmente. Objetivo Atualizar o III Consenso Brasileiro sobre Rinites-2012, com elaboraçao de algoritmo para conduta da rinite alergica. Método Foram convidados 24 especialistas indicados pelas Associaçao Brasileira de Alergia e Imunologia, Associaçao Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cervico-Facial e Sociedade Brasileira de Pediatria para atualizaçao do documento de 2012. Resultados A atualizaçao do ultimo Consenso Brasileiro sobre Rinites, incorporou e adaptou para a realidade brasileira as informaçoes relevantes publicadas em todos os documentos da Iniciativa "Rinite Alergica e seu Impacto na Asma", trazendo novos conceitos como a rinite alergica local, novos medicamentos e metodos de avaliaçao de tratamento. Conclusão Proposto um fluxograma de tratamento para a rinite alergica.

7.
Arq. Asma, Alerg. Imunol ; 1(3): 272-278, jul.set.2017. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1380479

ABSTRACT

Objetivo: Comparar os fatores de risco associados à asma em escolares brasileiros habitantes de diferentes regiões do país. Método: Participaram estudantes (4-8 anos, n = 4.262; 10-14 anos, n = 10.603) matriculados em escolas privadas ou particulares de onze centros de nove cidades brasileiras, utilizando-se o protocolo do International Study of Asthma and Allergy in Childhood (ISAAC). Após a obtenção das taxas de prevalência de asma, foram selecionados de modo aleatório estudantes com asma ativa (resposta afirmativa para "sibilos nos últimos 12 meses") e sem asma (resposta negativa) mantendo-se como base a proporção 1:2. A seguir os responsáveis responderam questionário complementar ISAAC sobre fatores de risco. A análise de regressão logística identificou os fatores associados à expressão da asma nos escolares, em cada centro de origem. Resultados: Na faixa etária mais jovem, ter antecedente de rinite ou eczema atópico, história familiar de doenças alérgicas e ser exposto ao tabaco foram identificados pela maioria dos centros. Entre os adolescentes ocorreu o mesmo: ter rinite alérgica (8/11 centros), ter antecedentes familiares de doenças alérgicas (6/11), ser exposto passivamente ao tabaco (6/11), assim como a animais domésticos, sobretudo gato (5/11), nascer pré-termo, ter baixo consumo de vegetais e suco de frutas foram os fatores identificados. Conclusões: Os fatores associados ao desenvolvimento de asma em escolares brasileiros não foram uniformes. Fatores genéticos, como ter outra doença alérgica, ou familiares com doença alérgica, foram identificados pela maioria dos centros participantes. A exposição ao tabaco, assim como a animais domésticos, também mostrou ser de importância clínica.


Objective: To compare factors associated with the development of asthma in Brazilian schoolchildren residing in different geographical regions. Method: Children and adolescents (4-8 years, n = 4,262; 10-14 years, n = 10,603) enrolled in public or private schools at 11 centers from 9 Brazilian cities were screened using the protocol of the International Study of Asthma and Allergies in Childhood (ISAAC). After obtaining asthma prevalence rates, schoolchildren with active asthma (positive response for wheezing in the past 12 months) and without asthma (negative response) were randomly selected at a ratio of 1:2. Then, their parents or guardians were asked to answer the supplementary ISAAC questionnaire on risk factors. Multivariate logistic regression analysis identified factors associated with the expression of asthma among schoolchildren at each center. Results: Among children, having a history of rhinitis or atopic eczema, having a family history of allergic diseases, and being exposed to tobacco were identified as risk factors at most centers. Among adolescents, similar results were found: having allergic rhinitis (8/11 centers), having a family history of allergic diseases (6/11), being passively exposed to tobacco (6/11), being exposed to domestic animals, especially cat (5/11), having been born preterm, and having a low intake of vegetables and fruit juice were the main factors identified. Conclusion: Risk factors for the development of asthma in Brazilian schoolchildren were not unanimous. Genetic factors, such as having another allergic disease, or having family members with allergic disease, were identified by most of the participating centers. Exposure to tobacco, as well as to domestic animals, also showed to be clinically important.


Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Child , Adolescent , Asthma , Hypersensitivity , Tobacco , Vegetables , Brazil , Infant, Premature , Prevalence , Surveys and Questionnaires , Regression Analysis , Risk Factors , Rhinitis, Allergic , Protective Factors , Fruit and Vegetable Juices , Animals, Domestic
8.
Rev. bras. reumatol ; 55(3): 197-202, May-Jun/2015. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-752088

ABSTRACT

Introdução: As manifestações clínicas da deficiência de imunoglobulina A (DIgA) incluem infecções recorrentes, atopia e doenças autoimunes. No entanto, para o nosso conhecimento, as avaliações concomitantes de doenças autoimunes e autoanticorpos em uma coorte de pacientes com DIgA com idade atual > 10 anos e seus parentes não foram feitas. Objetivos: Avaliar doenças autoimunes e presença de autoanticorpos em pacientes com DIgA e seus parentes de primeiro grau. Métodos: Estudo transversal feito em 34 pacientes com DIgA (idade atual > 10 anos) e em seus parentes de primeiro grau. Todos foram acompanhados em um centro terciário brasileiro para imunodeficiência primária: 27 crianças/adolescentes e sete de seus parentes de primeiro grau com diagnóstico tardio de DIgA. Doenças autoimunes e autoanticorpos (anticorpos antinucleares, fator reumatoide e antitireoglobulina, antitiroperoxidase e anticorpos antiendomísio da classe IgA) também foram avaliadas. Resultados: Doenças autoimunes (n = 14) e/ou autoanticorpos (n = 10, quatro deles com autoanticorpos isolados) foram observadas em 18/34 (53%) dos pacientes e seus parentes. As doenças autoimunes mais comuns encontradas foram tireoidite (18%), artrite crônica (12%) e doença celíaca (6%). Os autoanticorpos mais frequentes foram anticorpos antinucleares (2%), antitireoglobulina e/ou antitireoperoxidase (24%). Nenhuma diferença significativa foi observada no sexo feminino, idade no momento do diagnóstico e idade atual em pacientes com DIgA com e sem doenças autoimunes e/ou presença de autoanticorpos (p > 0,05). As frequências de imunodeficiência de primárias na família, autoimunidade em família, atopia e infecções recorrentes foram semelhantes em ambos os grupos (p> 0,05). Conclusão: Doenças autoimunes e autoanticorpos foram observadas em pacientes com DIgA durante o acompanhamento, o que reforça a necessidade de um acompanhamento rigoroso e contínuo durante a adolescência e a idade adulta. .


Introduction: Clinical manifestations of Immunoglobulin A Deficiency (IgAD) include recur-rent infections, atopy and autoimmune diseases. However, to our knowledge, theconcomitant evaluations of autoimmune diseases and auto antibodies in a cohort of IgADpatients with current age >10 years and their relatives have not been assessed. Objectives: To evaluate autoimmune diseases and the presence of auto antibodies in IgADpatients and their first-degree relatives. Methods: A cross-sectional study was performed in 34 IgAD patients (current age >10years) and their first-degree relatives. All of them were followed at a tertiary Brazilianprimary immunodeficiency center: 27 children/adolescents and 7 of their first-degree rela-tives with a late diagnosis of IgAD. Autoimmune diseases and autoantibodies (antinuclearantibodies, rheumatoid factor, and anti-thyroglobulin, anti-thyroperoxidase and IgA classanti-endomysial antibodies) were also assessed. Results: Autoimmune diseases (n = 14) and/or autoantibodies (n = 10, four of them with iso-lated autoantibodies) were observed in 18/34 (53%) of the patients and their relatives. Themost common autoimmune diseases found were thyroiditis (18%), chronic arthritis (12%)and celiac disease (6%). The most frequent autoantibodies were antinuclear antibodies(2%), anti-thyroglobulin and/or anti-thyroperoxidase (24%). No significant differences wereobserved in the female gender, age at diagnosis and current age in IgAD patients with andwithout autoimmune diseases and/or presence of auto antibodies (p > 0.05). The frequen-cies of primary immunodeficiencies in family, autoimmunity in family, atopy and recurrentinfections were similar in both groups (p > 0.05). Conclusion: Autoimmune diseases and auto antibodies were observed in IgAD patients dur-ing follow-up, reinforcing the necessity of a rigorous and continuous follow-up duringadolescence and adulthood. .


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Young Adult , Autoantibodies/blood , Autoimmune Diseases/blood , IgA Deficiency/blood , IgA Deficiency/immunology , Cross-Sectional Studies , IgA Deficiency/genetics
9.
Arq. bras. cardiol ; 103(5): 382-390, 11/2014. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-730365

ABSTRACT

Background: To alert for the diagnosis of the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) in patients with congenital heart disease (CHD). Objective: To describe the main CHDs, as well as phenotypic, metabolic and immunological findings in a series of 60 patients diagnosed with 22q11.2DS. Methods: The study included 60 patients with 22q11.2DS evaluated between 2007 and 2013 (M:F=1.3, age range 14 days to 20 years and 3 months) at a pediatric reference center for primary immunodeficiencies. The diagnosis was established by detection of the 22q11.2 microdeletion using FISH (n = 18) and/or MLPA (n = 42), in association with clinical and laboratory information. Associated CHDs, progression of phenotypic facial features, hypocalcemia and immunological changes were analyzed. Results: CHDs were detected in 77% of the patients and the most frequent type was tetralogy of Fallot (38.3%). Surgical correction of CHD was performed in 34 patients. Craniofacial dysmorphisms were detected in 41 patients: elongated face (60%) and/or elongated nose (53.3%), narrow palpebral fissure (50%), dysplastic, overfolded ears (48.3%), thin lips (41.6%), elongated fingers (38.3%) and short stature (36.6%). Hypocalcemia was detected in 64.2% and decreased parathyroid hormone (PTH) level in 25.9%. Decrease in total lymphocytes, CD4 and CD8 counts were present in 40%, 53.3% and 33.3%, respectively. Hypogammaglobulinemia was detected in one patient and decreased concentrations of immunoglobulin M (IgM) in two other patients. Conclusion: Suspicion for 22q11.2DS should be raised in all patients with CHD associated with hypocalcemia and/or facial dysmorphisms, considering that many of these changes may evolve with age. The 22q11.2 microdeletion should be confirmed by molecular testing in all patients. .


Fundamento: Alertar para o diagnóstico da síndrome da deleção 22q11.2 (SD 22q11.2) em pacientes com cardiopatias congênitas. Objetivo: Descrever as principais cardiopatias, alterações fenotípicas, metabólicas e imunológicas em uma série de 60 pacientes com a SD22q11.2. Métodos: Foram incluídos 60 pacientes com SD22q11.2 avaliados entre 2007 e 2013 (M:F = 1,3; idades entre 14 dias a 20 anos e 3 meses) em um centro pediátrico de referência para imunodeficiências primárias. O diagnóstico foi feito pela detecção da microdeleção 22q11.2 através de FISH (n = 18) e/ou MLPA (n = 42), associados a dados clínicos e laboratoriais. Foram analisadas as cardiopatias, aspectos fenotípicos evolutivos da fácies, a hipocalcemia e alterações imunológicas associadas. Resultados: Cardiopatias congênitas ocorreram em 77% dos casos, sendo que a tetralogia de Fallot ocorreu em 38,3%. Correção cirúrgica da cardiopatia foi realizada em 34 pacientes. Os dismorfismos craniofaciais foram detectados em 41 pacientes: face (60%) e/ou nariz alongados (53,3%), fenda palpebral estreita (50%), orelhas displásicas com hiperdobramento (48,3%), lábios finos (41,6%), dedos alongados (38,3%) e baixa estatura (36,6%). Hipocalcemia foi observada em 64,2% com redução do nível de paratormônio (PTH) em 25,9%. Observou-se número reduzido de linfócitos totais, CD4 e CD8 em 40%, 53,3%, e 33,3%, respectivamente. Detectou-se hipogamaglobulinemia em um paciente e redução das concentrações de imunoglobulina M (IgM) em outros dois pacientes. Conclusão: Deve-se suspeitar da SD22q11.2 em todos os portadores de cardiopatia congênita com hipocalcemia e/ou dismorfismos faciais, ressaltando-se que muitas dessas alterações podem ser evolutivas. ...

10.
Rev. saúde pública ; 42(3): 517-523, jun. 2008. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-482359

ABSTRACT

OBJETIVO: Analisar a prevalência de asma e possíveis fatores de risco associados. MÉTODOS: Estudo transversal, integrante do International Study of Asthma and Allergies in Childhood. Participaram 561 escolares de seis a sete anos de idade, provenientes de 35 escolas públicas da cidade de São Paulo, escolhidas por sorteio, em 2002. A amostra incluiu 168 asmáticos e 393 não asmáticos, que responderam questionário constituído por 33 questões referentes a dados pessoais, familiares e ambientais. A associação entre asma e fatores de risco foi avaliada pela análise de regressão logística, considerando-se nível de significância estatística de 5 por cento. RESULTADOS: Entre os escolares, 31,2 por cento referiam sibilos nos 12 meses anteriores à entrevista. Os fatores de risco significativamente associados à asma foram: sexo masculino (OR=2,4;IC 95 por cento: 1,4;4,2), mãe fumante no primeiro ano de vida (OR=2,0; IC 95 por cento: 1,1;3,8), presença de eczema em locais característicos (OR=3,0; IC 95 por cento:1,2; 7,6) e rinoconjuntivite (OR=2,4;IC 95 por cento: 1,2; 4,8). CONCLUSÕES: A prevalência de asma na região estudada foi elevada e os fatores de risco relacionados foram: sexo masculino, sintomas de rinoconjuntivite no último ano, mãe fumante no primeiro ano de vida e presença de eczema em locais característicos.


Subject(s)
Humans , Child , Asthma/epidemiology , Child , Brazil/epidemiology , Cross-Sectional Studies , Risk Factors
11.
Rev. bras. alergia imunopatol ; 29(6): 283-291, nov.-dez. 2007. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-476808

ABSTRACT

Anafilaxia representa uma das mais dramáticas condições clínicas de emergência médica. Tanto pela imprevisibilidade de aparecimento como pelo potencial de gravidade, anafilaxia determina imenso impacto na qualidade de vida das pessoas afetadas, dos seus familiares e circunstantes. O estudo e a avaliação de casos de anafilaxia sempre foi preocupação da especialidade de Imunoalergologia. No dia a dia dos ambulatórios de Alergia e Imunologia Clínica são vistas regularmente pessoas que sofreram reações alérgicas agudas graves e que necessitam de orientação especializada. Não é raro observar-se que algumas sofreram reações repetidas sem receber a orientação de procurar atendimento especializado. Cada crise representa risco, que é variável dependendo das características do paciente e do agente desencadeante. Afalta de informação adequada contribui para aumentar a chance de novas ocorrências. O Manejo prático da anafilaxia tem o objetivo de disseminar o conhecimento sobre anafilaxia entre médicos e profissionais da saúde, pacientes e familiares, escolas e professores, assim como, autoridades de saúde pública. Este documento não é um protocolo de atendimento a pacientes com reações anafiláticas, nem pretende formular rotinas clínicas. Nele está contido de forma concisa o conhecimento atual sobre o tema e a experiência pessoal de especialistas no manejo dessas situações. Aborda-se o diagnóstico e tratamento emergencial, assim como, a avaliação e tratamento pós-crise. Cuidados básicos e atitudes preventivas são também consideradas


Subject(s)
Adult , Humans , Anaphylaxis , Bites and Stings , Drug Hypersensitivity , Food Hypersensitivity , Hypersensitivity , Latex Hypersensitivity , Methods , Diagnostic Techniques and Procedures
12.
Mem. Inst. Oswaldo Cruz ; 98(5): 593-597, July 2003. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-344275

ABSTRACT

Visceral larva migrans syndrome by Toxocara affects mainly children between 2 and 5 years of age, it is generally asymptomatic, and the seroprevalence varies from 3 to 86 percent in different countries. A total of 399 schoolchildren from 14 public schools of the Butantä region, Säo Paulo city, Brazil, were evaluated by Toxocara serology (enzyme-linked immunosorbent assay). Epidemiological data to the Toxocara infection obtained from a protocol were submitted to multiple logistic regression analysis for a risk profile definition. Blood was collected on filter paper by finger puncture, with all samples tested in duplicate. Considering titers > 1/160 as positive, the seroprevalence obtained was 38.8 percent. Among infected children, the mean age was 9.4 years, with a similar distribution between genders. A significant association was observed with the presence of onychophagia, residence with a dirty backyard, living in a slum, previous wheezing episodes, school attended, and family income (p < 0.05). All data, except "living in a slum", were considered to be determinant of a risk profile for the acquisition of Toxocara infection. A monthly income > 5 minimum salaries represented a protective factor, although of low relevance. Toxocara eggs were found in at least one of the soil samples obtained from five schools, with high prevalence of Toxocara infections, indicating the frequent soil contamination by this agent


Subject(s)
Humans , Animals , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Toxocara , Toxocariasis , Brazil , Enzyme-Linked Immunosorbent Assay , Parasite Egg Count , Risk Factors , Seroepidemiologic Studies , Socioeconomic Factors , Soil , Toxocariasis , Urban Population
13.
J. pediatr. (Rio J.) ; 79(2): 141-148, mar.-abr. 2003. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-344874

ABSTRACT

Objetivos: avaliar as características epidemiológicas, clínicas e laboratoriais de pacientes com síndrome de Down e infecções recorrentes e/ou graves, bem como avaliar a presença de imunodeficiência nesta população. Métodos: foram avaliados, através de protocolo epidemiológico, clínico e laboratorial, incluindo aspectos imunológicos, pacientes com diagnóstico de síndrome de Down, através de estudo cromossômico, com queixa de infecções recorrentes e/ou graves, acompanhados no Ambulatório de Alergia e Imunologia do Departamento de Pediatria da FMUSP, no período de 1990 a 1999. Resultados: a distribuição entre sexos foi 1,6M : lF, com idade variando entre um ano e 12 anos e 10 meses (média de 2a7m). Do total de 45 casos avaliados, 40 referiam infecções recorrentes, e cinco, sepse. Dos pacientes com infecções recorrentes, 31 preenchiam os critérios adotados de infecção de repetição, sendo as pneumonias e as rinofaringites as infecções mais referidas. Cardiopatias foram encontradas em 62,2por cento dos casos, sendo mais prevalentes nas crianças com pneumonias de repetição. Quanto aos parâmetros imunológicos, encontrou-se dois casos com deficiência de IgG2, dois com baixo número de linfócitos CD4+, e outros dois com redução de resposta


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Down Syndrome , Heart Defects, Congenital , Infections , Immunologic Deficiency Syndromes
14.
J. pediatr. (Rio J.) ; 78(2): 120-127, mar.-abr. 2002. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-351945

ABSTRACT

Objetivo: comparar os dados clínicos e laboratoriais no pré e pós-tratamento de pacientes portadores de leishmaniose visceral (LV), admitidos em hospital pediátrico localizado em área näo-endêmica, destacando a importância do reconhecimento da LV na faixa etária pediátrica. Métodos: avaliaçäo dos dados clínicos, laboratoriais e de tratamento de pacientes portadores de LV no período compreendido entre 1981 e 1992, comparando-se os valores médios de hemoglobina, leucócitos, neutrófilos, plaquetas, albumina, gamaglobulina, classes e subclasses de imunoglobulinas, tamanho do fígado e baço antes e após o tratamento, utilizando-se o teste "t" para amostras pareadas. Resultados: foram incluídos 78 pacientes, com idade variando entre 8 meses e 13,5 anos, sendo 44 casos do sexo masculino e 61 provenientes da Bahia. Febre e esplenomegalia estavam presentes em 96,1 por cento e 100 por cento dos casos, respectivamente. O diagnóstico parasitológico foi obtido em 74/78 pacientes, com positividade pelo mielograma e/ou mielocultura em 67 casos (85,7 por cento), 5 pela biópsia hepática e 2 pela punçäo esplênica. Os valores hematológicos e a albumina sérica apresentaram melhora significante ao término do tratamento (p<0,001), o mesmo näo ocorrendo com a gamaglobulina sérica (p=0,087). Houve predomínio da subclasse IgG1, com dois pacientes apresentando níveis reduzidos de IgG2. O tratamento inicial utilizou antimonial em 67 casos e Anfotericina B em 5. Onze pacientes (15,7 por cento) necessitaram segundo esquema de tratamento, com resoluçäo em todos os casos. Houve melhora significativa do tamanho do fígado e baço ao término do tratamento (p <0,001). Um paciente apresentou resoluçäo espontânea, e cinco faleceram por sangramento. Conclusöes: os autores alertam para a inclusäo da LV na suspeita diagnóstica de pacientes pediátricos apresentando febre e visceromegalia, provenientes de áreas endêmicas, para a adequada abordagem diagnóstica e tratamento, especialmente em serviços de saúde de regiöes de baixa incidência desta endemia

15.
Rev. bras. alergia imunopatol ; 24(2): 65-74, mar.-abr. 2001. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-325390

ABSTRACT

Objetivo: Descrever seis casos de imunodeficiência combinada grave, alertando para o diagnóstico e terapêutica precoces. Metodologia: Säo descritos seis pacientes com imunodeficiência combinada grave (IDCG) admitidos na Unidade de Alergia e Imunologia do Instituto da Criança do Departamento de Pediatria da FMUSP, cujos principais dados que levaram a esta hipótese diagnóstica foram história familiar, manifestaçöes clínicas, hemograma e dosagem de imunoglobulinas. Todos os pacientes foram submetidos a um protocolo clínico e laboratorial de avaliaçäo para imunodeficiência. Resultados: A idade de ínicio do quadro clínico variou do nascimento a oito meses e a idade do diagnóstico de um a onze meses. Quatro pacientes eram do sexo masculino e dois do sexo feminino. História familiar de óbito de irmäos, por quadro infeccioso, no primeiro ano de vida esteve presente em três casos. As manifestaçöes clínicas mais comuns foram: septicemia, pneumonia grave, diarréia crônica e desnutriçäo protéico-calórica. Os principais achados laboratoriais foram linfopenia e diminuiçäo das imunoglobulinas. Todos os pacientes receberam reposiçäo de gamaglobulina endovenosa, antibioticoterapia de amplo espectro e cuidados nutricionais. O óbito ocorreu em cinco casos, sendo quatro antes da realiazaçäo do transplante de medula óssea (TMO). Conclusäo: A imunodeficiência combinada grave é uma emergência pediátrica, sendo que o diagnóstico precoce e a instituiçäo de medidas específicas, incluindo a realizaçäo do TMO, permitem melhor evoluçäo desta doença.


Subject(s)
Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child , Severe Combined Immunodeficiency/diagnosis
16.
Rev. bras. alergia imunopatol ; 24(1): 33-36, jan.-fev. 2001.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-325401

ABSTRACT

Objetivo: Descrever as alteraçöes da cavidade bucal relacionadas à asma, descritas na literatura médica e odontológica no período dos últimos dez anos. Método:Revisäo de literatura através de levantamento sobre o tema proposto. Resultados: Os pacientes asmáticos apresentam maior índice de cárie, gengivite, cálculo gengival e alteraçöes oclusais devido à ingestäo de medicamentos líquidos ou inalatórios e por sua respiraçäo preferencialmente bucal. Conclusäo: Os médicos que tratam de pacientes asmáticos podem auxiliar na prevençäo das afecçöes bucais através de medidas dietéticas e higiene bucal, educando os pacientes e estabelecendo uma parceria com cirurgiöes dentistas no atendimento destes pacientes.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Asthma , Dental Caries , Dentition , Gingivitis , Dental Caries Susceptibility/physiology , Primary Prevention
17.
J. pediatr. (Rio J.) ; 74(1): 49-58, jan.-fev. 1998. graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-220058

ABSTRACT

Objetivo: Os autores analisam e descrevem as características clínico-epidemiológicas de pacientes com diagnósticos de asma em um ambulatório pediátrico especializado. Métodos: Pacientes asmáticos em seguimento na Unidade de Alergia e Imunologia do Departamento de Pediatria (Universidade de Säo Paulo) no período de 1988 a 1995 foram avaliados aleatória e retrospectivamente. Foram submetidos a um protocolo para doenças associadas (refluxo gastroesofágico, toxocaríase, tuberculose, imunoodeficiências e outras doenças atópicas). A gravidade da asma foi classificada de acordo com o I Consenso Brasileiro para o Manejo da Asma. Resultados: 237 pacientes (128M:109F) foram incluídos, e a média de idade foi de 86 meses. O primeiro episódio de sibilância ocorreu, em 56 por cento dos casos, durante o primeiro ano de vida. Antecendentes familiares de atopia foram relatados em 61,6 por cento dos pacientes. Ocorreu mudança na classificaçäo da gravidade da asma, com reduçäo de 53 por cento para 35 por cento dos casos considerados graves entre sua admissäo e o preenchimento do protocolo de avaliaçäo. Os fatores desencadeantes mais relatados foram: alteraçöes climáticas (78,3 por cento) e poeira (64,7 por cento). Os diagnósticos associados foram: refluxo-gastro-esofágico (n=57), toxocaríase (n=17), tuberculose (n=7) e imunodeficiências(n=16). Outras doenças atópicas estavam associadas em 90,2 por cento dos casos...


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Asthma , Asthma/diagnosis , Gastroesophageal Reflux
18.
Rev. bras. alergia imunopatol ; 20(3): 107-12, maio-jun. 1997. tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-208703

ABSTRACT

A hipogamaglobulinemia com imunoglobulina M (IgM) normal ou elevada é uma imunodeficiência raramente observada, sendo também conhecida com o nome de síndrome de Hiper IgM. Esta síndrome é diagnosticada em pacientes portadores de níveis séricos de imunoglobulinas (IgG e IgA) diminuídos, com níveis de imunoglobulina M (IgM) normais ou elevados. O objetivo do presente relato é descrever as características clínico-laboratoriais e a evoluçäo de dois pacientes portadores desta síndrome, com idades de 2 anos e 10 meses e 10 anos, acompanhados na Unidade de Alergia e Imunologia do ICr HCFMUSP. As manifestaçöes clínicas foram precoces, com infecçöes recorrentes de vias aéreas e trato gastrointestinal. A avaliaçäo imunológica encontramos diminuiçäo dos níveis de IgG e IgA, com níveis de IgM normais no primeiro paciente e elevados (acima do percentil 97,5) no segundo paciente. Após o diagnóstico, os pacientes receberam gamaglobulina, antibióticos e orientaçäo quanto à nutriçäo e ambiente físico, com melhora evidente dos sintomas apresentados e sem o desenvolvimento de complicaçöes. Os autores ressaltam a importância do diagnóstico precoce da síndrome de Hiper IgM para tratamento adequado e controle dos processos infecciosos.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Child, Preschool , Agammaglobulinemia/blood , Hypergammaglobulinemia/metabolism , Immunoglobulin M/metabolism , Immunologic Deficiency Syndromes/blood , Immunoglobulin A/blood , Immunoglobulin G/blood
19.
J. pediatr. (Rio J.) ; 65(5): 165-8, maio 1989.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-79596

ABSTRACT

Os autores relatam a experiência da Equipe Interdisciplinar da Unidade de Patologia Geral do Instituto da Criança "Prof. Pedro de Alcântara" do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Säo Paulo com o programa "Mäe Participante", discutindo suas dificuldades e a viabilidade do programa


Subject(s)
Child , Humans , Child, Hospitalized/psychology , Medical Chaperones , Mother-Child Relations , Patients' Rooms , Brazil , Health Programs and Plans
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